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Cómo los médicos están utilizando la edición genética CRISPR para tratar enfermedades genéticas

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Cómo los médicos están utilizando la edición genética CRISPR para tratar enfermedades genéticas

Uno de los primeros ensayos de la tecnología de edición de genes conocida como CRISPR, Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats que significa Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas, está en marcha en Nashville, TN, Estados Unidos, donde los médicos están utilizando la técnica para tratar a un paciente con el trastorno genético de anemia de células falciformes.

Si bien la técnica se ha utilizado en China, esta es la primera vez que los médicos estadounidenses han experimentado el uso de esta tecnología en seres humanos vivos. La técnica tiene el potencial de tratar, e incluso curar, una variedad de enfermedades y afecciones genéticas, incluyendo la ceguera y varios tipos de cáncer.

Los médicos utilizaron CRISPR para editar los genes del paciente para este ensayo inicial en los Estados Unidos, erradicando efectivamente la mutación que causa la enfermedad genética. Sin embargo, los efectos a largo plazo de la edición de genomas humanos aún no se han estudiado. Descubre cómo los médicos están utilizando este tratamiento innovador.

Una cura potencial para los trastornos sanguíneos

La anemia falciforme, o enfermedad de células falciformes, es provocada por una mutación en el gen que produce la hemoglobina, que hace que los glóbulos rojos tomen forma de media luna. Esto dificulta que los glóbulos rojos se muevan a través del sistema cardiovascular del cuerpo, lo que puede provocar una serie de complicaciones de salud.

La hemoglobina solo es producida por el feto en el útero y por los bebés durante poco tiempo después de haber nacido. Los pacientes que nacen con anemia de células falciformes experimentan un dolor intenso frecuentemente y tienen un alto riesgo de sufrir derrames cerebrales y ataques cardíacos. Por lo general, estos pacientes se someterán a transfusiones de sangre para evitar coágulos sanguíneos, pero pueden ocurrir complicaciones fácilmente.

Durante el primer ensayo de CRISPR, los médicos extrajeron miles de millones de células de la médula ósea del paciente, modificaron las células para estimular la producción de hemoglobina y luego insertaron nuevamente las células en el cuerpo del paciente. Esperan poder cambiar la forma de los glóbulos rojos eventualmente para que puedan moverse libremente por el torrente sanguíneo del paciente.

El primer paciente tuvo que someterse a quimioterapia, lo que eliminó las células de su médula ósea. Luego, los médicos agregaron las células modificadas nuevamente a su sistema. Con la prueba aún en curso, los médicos están monitoreando de cerca la salud del paciente para asegurarse de que las células editadas funcionen apropiadamente. También se han anunciado más pruebas médicas que planean estudiar a docenas de pacientes en Canadá y Europa.

Tratamiento de la ceguera con Tecnología de Edición Genética

Los médicos también están experimentando con el uso de CRISPR para tratar la ceguera. La enfermedad, oficialmente conocida como amaurosis congénita 10 de Leber (LCA10), es causada por una mutación genética en la zona externa de las células fotorreceptoras del ojo, las cuales son responsables de transmitir señales de luz al cerebro donde son interpretadas como vista. Siendo una enfermedad de un solo gen, la LCA10 es una candidata ideal para los primeros ensayos de CRISPR. Los médicos pueden usar esta tecnología para modificar esencialmente la mutación que causa la enfermedad, permitiendo que las células fotorreceptoras funcionen de manera apropiada.

Editas Medicine, una compañía de edición del genoma y Allergan, una compañía farmacéutica, usarán esta técnica en el primer conjunto de ensayos en los Estados Unidos, y actualmente están registrando pacientes nacidos con una enfermedad de visión congénita. Los médicos usarán la CRISPR para editar los genes del paciente en una serie de zonas predeterminadas para eliminar el gen mutado. Si la técnica resulta exitosa, Editas y Allergan planean incluir a pacientes de hasta tres años en los futuros ensayos.

El procedimiento se realizará durante la cirugía ambulatoria, con la que el cirujano inyectará la herramienta de edición de genes en la retina y comenzará a añadir los genes mutados. La herramienta estará contenida en un adenovirus desactivado, que entregará la carga útil de unión a las células fotorreceptoras. En comparación con otros ensayos de CRISPR previos, los riesgos son relativamente bajos. Incluso si el cirujano descarga accidentalmente la herramienta en otras células, no representa ningún daño biológico para el paciente.

Una vez que se complete el procedimiento, el equipo usará pruebas de visión para evaluar los resultados. También harán pruebas con los pacientes caminando por un laberinto para saber si la técnica fue exitosa.

Tan prometedoras como suenan estas primeras técnicas de edición de genes, puede tomar meses o incluso años el  que los médicos sepan si estas primeras pruebas tuvieron éxito. Si todo marcha bien, las enfermedades genéticas algún día pueden ser cosa del pasado. A pesar de que los efectos a largo plazo de este procedimiento siguen sin estar claros, CRISPR está brindando esperanza a muchos que anteriormente no tenían ninguna.

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