El mes de marzo es el Mes de concientización sobre la trisomía. Este mes fue establecido por la Organización de Apoyo para la Trisomía 18, 13 y Trastornos Relacionados como una forma de crear conciencia sobre los trastornos de la trisomía menos comunes, como la Trisomía 18 (Síndrome de Edward) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

La trisomía más comúnmente estudiada y conocida es la trisomía 21 – también llamada síndrome de Down – pero incluso algunas pocas enfermeras pueden desconocer otras trisomías como la trisomía 18 y la trisomía 13, ya que son mucho menos comunes, y los niños que nacen con estas enfermedades suelen tener vidas cortas y resultados pobres.

En este artículo, estudiaremos a fondo las trisomías y te brindaremos información sobre las formas más comunes de estas enfermedades, para que puedas difundir la información y ayudar a crear conciencia sobre estos trastornos genéticos poco frecuentes.

¿Qué Es Una Trisomía?

La trisomía es una forma de aneuploidía – una condición en la que existe una cantidad anormal de cromosomas. En la trisomía, hay 3 cromosomas de un mismo tipo – el cromosoma afectado por la trisomía es como cada forma de trisomía recibe su nombre.

Por ejemplo, si hay tres copias del cromosoma 21, la persona afectada tendría Trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down.

Generalmente, la trisomía sucede cuando un cromosoma no se separa adecuadamente al momento de la división celular. Cuando esto ocurre, el espermatozoide o el óvulo pueden terminar con variadas duplicaciones del mismo cromosoma, dando lugar a trisomía o a otra forma de aneuploidía.

Se pueden producir trisomías en cualquier cromosoma – pero por lo general, la mayoría de las trisomías provocan abortos espontáneos o nacimientos de bebés muertos, y el niño afectado por trisomía no logra sobrevivir fuera del útero.

Sin embargo, existen algunas excepciones, que veremos a continuación.

¿Cuáles Son Las Formas Más Comunes De Trisomía?

La trisomía 21 es sin duda la forma más común de trisomía. Comúnmente conocida como Síndrome de Down, este tipo de trisomía puede tener consecuencias considerables en la salud de la persona afectada, pero quienes tienen este síndrome pueden sobrevivir fuera del útero, y tener una vida plena, a pesar de las discapacidades cognitivas y físicas.

La trisomía 21 se presenta aproximadamente en 1 de cada 1000 niños nacidos vivos cada año, y el pronóstico para las personas con trisomía 21 es bastante bueno, con una expectativa de vida media de 50-60 años en los países desarrollados.

La trisomía 18 es mucho menos común que la trisomía 21 y es también conocida como el Síndrome de Edward. Es causada por una triplicación del cromosoma 18. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 5.000 niños nacidos vivos.

El Síndrome de Edward provoca una serie de efectos en la salud, como microcefalia, defectos cardíacos, dificultades para respirar y condiciones como la atresia esofágica.

Muy pocos niños nacidos con el Síndrome de Edward logran sobrevivir. Los abortos espontáneos y mortinatos son comunes, y casi la mitad de todos los niños que nacen con trisomía 18 no superan el primer año de vida, y el promedio de vida de los niños afectados por esta enfermedad es de 5 a 15 días.

Sin embargo, el uno por ciento de los niños con trisomía 18 llegan a la edad de 10 años, y un estudio canadiense retrospectivo de niños con trisomía 18 mostró una tasa de supervivencia hasta los 10 años del 9.8%.

La trisomía 13 es muy poco común en comparación con la trisomía 18 y la trisomía 21. Conocida como Síndrome de Patau, la trisomía 13 ocurre entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 21.700 nacimientos vivos.

A diferencia de otros síndromes, la trisomía 13 raras veces se hereda – ocurre como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductoras, a través de un error en la división celular conocido como “no disyunción”.

Anomalías como paladar hendido, microcefalia, polidactilia, órganos deformados y defectos cardíacos son comunes entre los niños con trisomía 13. Más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren durante su primer año de vida.

Sin embargo, el pronóstico es mucho mejor para los niños que superan el año – un estudio canadiense demostró que, aunque el índice de supervivencia fue de 12,5 días, la tasa de supervivencia a un año para los niños afectados por el Síndrome de Patau fue del 19,8%, y la tasa de supervivencia a los 10 años fue del 12.9%.

¿Qué Se Puede Hacer Para Ayudar?

La triste realidad sobre la trisomía, como muchos otros trastornos genéticos, es que no tiene cura. Sin embargo, con la concienciación adecuada, el conocimiento sobre tratamientos y la atención, y la información sobre la trisomía, es posible aumentar la calidad de vida de los niños que nacen con estas enfermedades y ayudarlos a tener una vida feliz durante el tiempo que puedan.

Si te interesa ayudar a difundir el conocimiento sobre los trastornos de la trisomía menos conocidos, como el Síndrome de Edward y el Síndrome de Patau, visita La Organización de Apoyo para la Trisomía 18, 13 y Trastornos Relacionados, y descubre cómo puedes ayudar.

La organización cuenta con suficientes recursos para los padres que sienten curiosidad sobre estos trastornos, y para las enfermeras y los profesionales de medicina que podrían tener que atender a niños con estos trastornos genéticos poco comunes.

Así que haz lo que puedas para dar a conocer estos trastornos y, con el tiempo, podremos encontrar una cura – o una mejor forma de garantizar que los niños con trastornos genéticos raros como la trisomía 13 y la trisomía 18 puedan vivir el mayor tiempo posible, y con una mejor calidad de vida.